Новости города БезФормата.Ru
Грозный
Главные новости
 
Задать вопрос?

Нельзя отнимать право детей на здоровую жизнь

Медицинский вестник Чеченской Республики, научно-просветительская газета #0 - Медицинский вестник
Фото: mvchr.ru





Ежегодно растет количество детей, которые рождаются с различными генетическими отклонениями. Наследственность или сбой в генах приводит к тяжелым последствиям. Часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а в некоторых случаях даже полностью скорректировать – главное выявить заболевания как можно раньше.
О современных возможностях выявления генетических заболеваний на этапе генетических лабораторных исследований состоялся разговор нашего корреспондента с заведующей медико-генетической лаборатории пренатального и неонатального скрининга ГБУ Родильный дом Лаурой Джунидовой.




- Лаура Лемаевна, наличие генетической лаборатории в республике, на мой взгляд, снимает целый ряд вопросов с повестки дня. Расскажите, пожалуйста, какие генетические исследования проводятся в вашей лаборатории, в чем ее главное отличие от других лабораторий?


- В настоящее время это единственная генетическая лаборатория в нашей республике. Здесь проводится неонатальный и пренатальный скрининг. Неонатальный скрининг – диагностические обследования всех новорожденных младенцев. Его цель – как можно раньше обнаружить серьезные генетические заболевания. Во всех роддомах республики на третьи сутки у новорожденных детей берется кровь с пятки (у недоношенных детей на седьмые сутки). Кровь два раза в неделю доставляют к нам. В нашей лаборатории проводятся исследования на 5 видов генетических отклонений: муковисцидоз, гипотиреоз, андреногенитальный синдром, галактоземия и фенилкетонурия.


Анализы проводятся в течение недели. Если ребенок не прошел скрининг по одной из форм, то мы делаем повторный тест.

Повторный анализ необходим, так как возможны ошибки из-за того, что ребенок при взятии крови с пятки был недостаточно голоден, еще не были выработаны ферменты (у некоторых детей они вырабатываются только на четвертые сутки). И очень часто бывает, что повторный скрининг показывает, что ребенок абсолютно здоров.


Статистика неонатального скрининга в нашей республике – это 1-2 ребенка с генетическими заболеваниями на 6 тысяч здоровых детей. В основном генетические заболевания проявляются у одного ребенка в семье, но у нас есть случаи, когда в одной семье есть несколько детей с одинаковыми отклонениями.


- Какое оборудование имеется в вашей лаборатории?


- Все оборудование в нашей лаборатории финской фирмы Perkin Elmer – это старейшая фирма приборостроения в мире. Оборудование этой фирмы считается одним из лучших в мире и является лидером продаж благодаря своей надежности и точности. Для неонатальной диагностике у нас имеется в наличии несколько аппаратов.
По пренатальной диагностике у нас два аппарата, на которых мы обследуем беременных женщин. Сначала в первый триместр (от 11 недель до 13 недель и шести дней) на риск заболевания ребенка синдромом Дауна, Эдвардса, Патау. Затем повторный скрининг в 16-20 недель, поскольку иногда первоначальный диагноз не подтверждается во втором триместре. Именно в эти периоды женщина должна в обязательном порядке проходить генетическое исследование.


- Кто в основном обращается за помощью в генетическую консультацию?


- Это в основном беременные женщины.


- Какие врожденные и наследственные патологии поддаются коррекции при раннем внутриутробном выявлении? Возможно ли, предупредить осложнения, и как появление генетической лаборатории может повлиять на здоровую рождаемость, обнаружение и лечение различных генетических отклонений?


- Раннее обнаружение каких-либо генетических отклонений у ребенка в перинатальном периоде значительно увеличивает шансы ребенка на благоприятное течение заболевания. Эти болезни опасны тем, что могут не проявлять себя первое время, и ребенок кажется абсолютно здоровым и ничем не отличающимся от сверстников. Но очень скоро появляются проблемы, здоровье ребенка ухудшается с каждым днем. Мамы начинают водить ребенка по врачам, но врачи в детских поликлиниках не смогут определить эти заболевания без генетических исследований. Несвоевременно поставленный диагноз, неправильное лечение, несоблюдение необходимой диеты - могут способствовать ухудшению здоровья ребенка.


При своевременном выявлении и правильном лечении улучшается качество жизни больных. Но проблема в том, что иные родители очень агрессивно реагируют на наши звонки, если их ребенок не прошел тест на наличие одного из заболеваний. Они начинают утверждать, что это ошибка, что в их роду все здоровые. Приходится звонить иногда много раз, чтобы они пришли на повторное обследование. Именно то, что скрининг беременных женщин и новорожденных детей помогает выявить все заболевания на самом раннем этапе и послужило тому, что он стал обязательной процедурой во всех развитых страх. 


- Надежность результатов лабораторных исследований имеет огромное значение для оказания качественной медицинской помощи. Насколько высока точность исследований в вашей лаборатории?


- Учитывая тот факт, что мы единственная генетическая лаборатория в республике, то мы очень тесно сотрудничаем с нашими коллегами из соседних регионов (это Ростов-на-Дону, Астрахань, Ставрополь, Владикавказ). У них то же оборудование, что и у нас, те же реактивы, которые нам поставляют по федеральной программе.


Если у нас есть какие-нибудь сомнения насчет диагнозов, то мы отправляем им анализы на повторные исследования, так же как и они присылают их нам. На днях нам присылали на доисследование анализы с Владикавказа. Утверждать, что у нас стопроцентная точность было бы непрофессионально, но вероятность ошибки минимальна. В случае малейшего сомнения мы несколько раз перепроверяем анализы.


- Допустим, человек желает сдать анализы «для себя» возможно ли это или необходимо направление врача? Гарантирована ли анонимность обследования?


- К нам приходят только с направлением врача. Делать скрининг ребенку или беременной женщине без направления мы не имеем права. Таких исследований как диагностика ДНК у нас в лаборатории нет.


- Сколько стоит обследование в лаборатории?


- Все эти анализы входят в федеральную программу, и соответственно эти исследования в нашей лаборатории бесплатные при наличии полиса медицинского страхования и направления врача, а также результатов УЗИ.


- Какова пропускная способность лаборатории?


- По идее результаты анализов должны быть готовы в течение 3-4 дней, но так как у нас всего одна лаборатория на всю республику, то мы просто физически не успеваем в эти сроки, и результаты получаем в течение недели. Все результаты мы так же отправляем в Министерство здравоохранения ЧР, а оттуда вся база данных за год отправляется в Министерство здравоохранения России.


- Не могли бы вы сделать небольшое напутствие женщинам, чтобы они не считали скрининг бессмысленной процедурой и чтобы своевременно проходили все необходимые исследования?


- Я знаю, что многие относятся скептически к скринингу, почему-то при этом забывая о детской смертности по неизвестным причинам. Наука шагнула далеко вперед. Есть множество болезней, от которых люди раньше умирали не дожив до 10 лет, а сейчас лечатся и корректируются. Со многими генетическими болезнями можно жить и стать полноценным членом общества. Но для всего этого необходимо раннее выявление заболевания.


Так же у меня большая просьба к врачам женских консультаций разговаривать с женщинами на эту тему, разъяснять им, зачем проводят эти исследования.

Любую болезнь легче лечить на начальной стадии. Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем больше шансов у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь.

Не отнимайте у ребенка это право. 



Дудаева Диана
Успех воспитанников Магомеда Мицаева в Кизилюрте - ИА Грозный-информВ спортзале ДЮСШ №1г. Кизилюрта Республики Дагестан состоялся открытый республиканский турнир по каратэ-киокусинкай среди детей в возрастных группах от 6 до 15 лет.
22.01.2018 ИА Грозный-информ
В Грозном состоялась первая северокавказская неврологическая конференция - ИА Чечня СегодняМинистерство здравоохранения Чеченской Республики при поддержке ФГБНУ «Научный центр неврологии» РАМН,
22.01.2018 ИА Чечня Сегодня
В Чечне прошли соревнования по воркауту «Битва за уважение» - ИА Грозный-информВ поселке Черноречье прошли республиканские соревнования по воркауту среди молодежи в рамках проекта «Битва за уважение».
22.01.2018 ИА Грозный-информ
Всего лишь одна бронза с турнира Гран-При «Иван  Поддубный» - ИА Грозный-информ18 по 21 января во Дворце спорта «Олимп» г. Краснодара состоялся турнир Гран-при «Иван Поддубный» по греко-римской борьбе среди взрослых.
22.01.2018 ИА Грозный-информ
ВК «Грозный»  выиграл у  дагестанской команды «Махачкала» - ИА Грозный-информ20-21 января во Дворце волейбола им. У. Ахтаева проходил 14-й тур чемпионата России по волейболу в Высшей лиге «А».
22.01.2018 ИА Грозный-информ
За 2017 год в ЧР  возбуждено 1047 уголовных дел, связанных с незаконным оборотом наркотических средств - ИА Грозный-информПрокуратурой республики проанализировано состояние законности в сфере противодействия наркопреступности.
22.01.2018 ИА Грозный-информ
Профилактика наркомании - Государственная галерея им. А.А.Кадырова19 января в 11:00 специалисты ОМВП УНК МВД по ЧР  Багашев И. А. и Гайсултанов И. В. провели для сотрудников Государственной галереи им.
21.01.2018 Государственная галерея им. А.А.Кадырова
Буря продлится три дня. Медики советуют больше пить жидкости и не употреблять опасных продуктов.
19.01.2018 ИА Чеченинфо
Шамхан Данаев  жаждет  реванша  с  Шота Акулашвили - ИА Грозный-информ24 февраля в Спорт Холле «Колизей» в столице Чеченской Республики состоится международный турнир WFCA45.
19.01.2018 ИА Грозный-информ
ВК «Грозный»  выиграл у  дагестанской команды «Махачкала» - ИА Грозный-информ20-21 января во Дворце волейбола им. У. Ахтаева проходил 14-й тур чемпионата России по волейболу в Высшей лиге «А».
22.01.2018 ИА Грозный-информ
В Чечне прошли соревнования по воркауту «Битва за уважение» - ИА Грозный-информВ поселке Черноречье прошли республиканские соревнования по воркауту среди молодежи в рамках проекта «Битва за уважение».
22.01.2018 ИА Грозный-информ
В Грозном состоялась первая северокавказская неврологическая конференция - ИА Чечня СегодняМинистерство здравоохранения Чеченской Республики при поддержке ФГБНУ «Научный центр неврологии» РАМН,
22.01.2018 ИА Чечня Сегодня
Профилактика незаразных болезней молодняка - Столица Плюс
Профилактика незаразных болезней молодняка
Незаразные болезни молодняка сельскохозяйственных животных занимают особое положение в ветеринарной патологии.
Столица Плюс
Зависимость от компьютерных игр официально признана болезнью - Столица Плюс
Зависимость от компьютерных игр официально признана болезнью
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) этим летом опубликует обновленный список болезней.
Столица Плюс
Медицинский автопарк ЧР пополнился новыми неотложками - Столица Плюс
Медицинский автопарк ЧР пополнился новыми неотложками
Лечебные учреждения здравоохранения Чеченской Республики получили новые машины для оказания неотложной помощи населению.
Столица Плюс
photo - ИА ЧеченинфоУчительнице одной из школ Нью-Йорка предъявлены обвинения в растлении малолетних.
22.01.2018 ИА Чеченинфо
Фото: Сергей Гунеев / РИА Новости - ИА Чечня СегодняФото: Сергей Гунеев / РИА Новости Пресс-секретарь президента России Дмитрий Песков заявил, что СМИ сами решают, как им освещать участившиеся нападения несовершеннолетних в школа, сообщает "Лента.ру".
22.01.2018 ИА Чечня Сегодня
photo - ИА ЧеченинфоВо время террористической атаки на пятизвездочный отель Intercontinental в столице Афганистана Кабуле, по официальным данным, погибли 18 человек.
22.01.2018 ИА Чеченинфо
О традициях чеченского народа говорили на тематической  встрече  «Вечера традиций» - ИА Грозный-информВ Грозненском муниципальном районе, в с Толстой-Юрт, состоялся совместный тематический вечер министерства культуры ЧР и Центра народного творчества «ГIиллакхийн суьйренаш» («Вечера традиций»).
22.01.2018 ИА Грозный-информ
В Минобрнауки ЧР обсудили безопасность школьников в образовательных организациях - ИА Грозный-информНакануне на базе Лингвистической школы под председательством министра образования и науки ЧР Исмаила Байханова состоялось совещание, посвященное обеспечению безопасности школьников в образовательных организациях.
22.01.2018 ИА Грозный-информ
В ГГНТУ будет установлена памятная доска нефтянику Виктору Муравленко - ИА Грозный-информПамятная доска в честь советского нефтяника Виктора Муравленко будет установлена в этом году на здании Грозненского государственного нефтяного технического университета имени академика М.Д.
22.01.2018 ИА Грозный-информ
В Москве появится сквер имени Муслима Магомаева - Столица Плюс
В Москве появится сквер имени Муслима Магомаева
Мэр Москвы подписал постановление, согласно которому новым улицам и скверам в Москве были присвоены имена известных российских и советских людей, среди которых Муслим Магомаев и Юрий Никулин,
Столица Плюс
Каллиграфия – искусство шрифта - Столица Плюс
Каллиграфия – искусство шрифта
Каллиграфия – искусство, имеющее давние богатейшие традиции. Законы этого искусства формировались на протяжении многих веков.
Столица Плюс
За 2017 год в ЧР  возбуждено 1047 уголовных дел, связанных с незаконным оборотом наркотических средств - ИА Грозный-информПрокуратурой республики проанализировано состояние законности в сфере противодействия наркопреступности.
22.01.2018 ИА Грозный-информ
Всего лишь одна бронза с турнира Гран-При «Иван  Поддубный» - ИА Грозный-информ18 по 21 января во Дворце спорта «Олимп» г. Краснодара состоялся турнир Гран-при «Иван Поддубный» по греко-римской борьбе среди взрослых.
22.01.2018 ИА Грозный-информ
Успех воспитанников Магомеда Мицаева в Кизилюрте - ИА Грозный-информВ спортзале ДЮСШ №1г. Кизилюрта Республики Дагестан состоялся открытый республиканский турнир по каратэ-киокусинкай среди детей в возрастных группах от 6 до 15 лет.
22.01.2018 ИА Грозный-информ
Депутаты Парламента Чеченской Республики Саламу Асуев и Лёма Дадаев провели встречу с активом Урус-Мартановского муниципального района.
22.01.2018 ИА Чечня Сегодня
Обсудили вопросы взаимодействия по профилактической работе среди населения по противодействию распространения наркомания в Северо-кавказском регионе - Общественная палатаПредседатель Общественной палаты Чеченской Республики Исмаил Денильханов провел рабочую встречу с руководителем межрегионального казачьего центра по борьбе с наркоманией и наркобизнесом,
22.01.2018 Общественная палата
А. Магомадов рассказал, как развивается бизнес в Чечне в условиях экономических санкций Запада - ИА Грозный-информНа ток-шоу «Экономика95» на ЧГТРК «Грозный» министр экономического, территориального развития и торговли Чеченской Республики Абдул Магомадов рассказал о том,
22.01.2018 ИА Грозный-информ
photo - ИА ЧеченинфоТанковые подразделения Вооруженных сил Турции поддерживают наступление лояльных Анкаре вооруженных отрядов на позиции курдов в районе сирийского города Африн, сообщает телеканал NTV.
22.01.2018 ИА Чеченинфо
Вопросы осуществления общественного наблюдения на выборах Президента РФ обсудили на онлайн-совещании - ИА Чечня СегодняЧлены Общественной палаты Чеченской Республики приняли участие в онлайн -совещании Общественной палаты РФ с региональными Общественными палатами.
22.01.2018 ИА Чечня Сегодня