Новости города БезФормата.Ru
Грозный
Главные новости
 
Задать вопрос?

Нельзя отнимать право детей на здоровую жизнь

Медицинский вестник Чеченской Республики, научно-просветительская газета #0 - Медицинский вестник
Фото: mvchr.ru





Ежегодно растет количество детей, которые рождаются с различными генетическими отклонениями. Наследственность или сбой в генах приводит к тяжелым последствиям. Часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а в некоторых случаях даже полностью скорректировать – главное выявить заболевания как можно раньше.
О современных возможностях выявления генетических заболеваний на этапе генетических лабораторных исследований состоялся разговор нашего корреспондента с заведующей медико-генетической лаборатории пренатального и неонатального скрининга ГБУ Родильный дом Лаурой Джунидовой.




- Лаура Лемаевна, наличие генетической лаборатории в республике, на мой взгляд, снимает целый ряд вопросов с повестки дня. Расскажите, пожалуйста, какие генетические исследования проводятся в вашей лаборатории, в чем ее главное отличие от других лабораторий?


- В настоящее время это единственная генетическая лаборатория в нашей республике. Здесь проводится неонатальный и пренатальный скрининг. Неонатальный скрининг – диагностические обследования всех новорожденных младенцев. Его цель – как можно раньше обнаружить серьезные генетические заболевания. Во всех роддомах республики на третьи сутки у новорожденных детей берется кровь с пятки (у недоношенных детей на седьмые сутки). Кровь два раза в неделю доставляют к нам. В нашей лаборатории проводятся исследования на 5 видов генетических отклонений: муковисцидоз, гипотиреоз, андреногенитальный синдром, галактоземия и фенилкетонурия.


Анализы проводятся в течение недели. Если ребенок не прошел скрининг по одной из форм, то мы делаем повторный тест.

Повторный анализ необходим, так как возможны ошибки из-за того, что ребенок при взятии крови с пятки был недостаточно голоден, еще не были выработаны ферменты (у некоторых детей они вырабатываются только на четвертые сутки). И очень часто бывает, что повторный скрининг показывает, что ребенок абсолютно здоров.


Статистика неонатального скрининга в нашей республике – это 1-2 ребенка с генетическими заболеваниями на 6 тысяч здоровых детей. В основном генетические заболевания проявляются у одного ребенка в семье, но у нас есть случаи, когда в одной семье есть несколько детей с одинаковыми отклонениями.


- Какое оборудование имеется в вашей лаборатории?


- Все оборудование в нашей лаборатории финской фирмы Perkin Elmer – это старейшая фирма приборостроения в мире. Оборудование этой фирмы считается одним из лучших в мире и является лидером продаж благодаря своей надежности и точности. Для неонатальной диагностике у нас имеется в наличии несколько аппаратов.
По пренатальной диагностике у нас два аппарата, на которых мы обследуем беременных женщин. Сначала в первый триместр (от 11 недель до 13 недель и шести дней) на риск заболевания ребенка синдромом Дауна, Эдвардса, Патау. Затем повторный скрининг в 16-20 недель, поскольку иногда первоначальный диагноз не подтверждается во втором триместре. Именно в эти периоды женщина должна в обязательном порядке проходить генетическое исследование.


- Кто в основном обращается за помощью в генетическую консультацию?


- Это в основном беременные женщины.


- Какие врожденные и наследственные патологии поддаются коррекции при раннем внутриутробном выявлении? Возможно ли, предупредить осложнения, и как появление генетической лаборатории может повлиять на здоровую рождаемость, обнаружение и лечение различных генетических отклонений?


- Раннее обнаружение каких-либо генетических отклонений у ребенка в перинатальном периоде значительно увеличивает шансы ребенка на благоприятное течение заболевания. Эти болезни опасны тем, что могут не проявлять себя первое время, и ребенок кажется абсолютно здоровым и ничем не отличающимся от сверстников. Но очень скоро появляются проблемы, здоровье ребенка ухудшается с каждым днем. Мамы начинают водить ребенка по врачам, но врачи в детских поликлиниках не смогут определить эти заболевания без генетических исследований. Несвоевременно поставленный диагноз, неправильное лечение, несоблюдение необходимой диеты - могут способствовать ухудшению здоровья ребенка.


При своевременном выявлении и правильном лечении улучшается качество жизни больных. Но проблема в том, что иные родители очень агрессивно реагируют на наши звонки, если их ребенок не прошел тест на наличие одного из заболеваний. Они начинают утверждать, что это ошибка, что в их роду все здоровые. Приходится звонить иногда много раз, чтобы они пришли на повторное обследование. Именно то, что скрининг беременных женщин и новорожденных детей помогает выявить все заболевания на самом раннем этапе и послужило тому, что он стал обязательной процедурой во всех развитых страх. 


- Надежность результатов лабораторных исследований имеет огромное значение для оказания качественной медицинской помощи. Насколько высока точность исследований в вашей лаборатории?


- Учитывая тот факт, что мы единственная генетическая лаборатория в республике, то мы очень тесно сотрудничаем с нашими коллегами из соседних регионов (это Ростов-на-Дону, Астрахань, Ставрополь, Владикавказ). У них то же оборудование, что и у нас, те же реактивы, которые нам поставляют по федеральной программе.


Если у нас есть какие-нибудь сомнения насчет диагнозов, то мы отправляем им анализы на повторные исследования, так же как и они присылают их нам. На днях нам присылали на доисследование анализы с Владикавказа. Утверждать, что у нас стопроцентная точность было бы непрофессионально, но вероятность ошибки минимальна. В случае малейшего сомнения мы несколько раз перепроверяем анализы.


- Допустим, человек желает сдать анализы «для себя» возможно ли это или необходимо направление врача? Гарантирована ли анонимность обследования?


- К нам приходят только с направлением врача. Делать скрининг ребенку или беременной женщине без направления мы не имеем права. Таких исследований как диагностика ДНК у нас в лаборатории нет.


- Сколько стоит обследование в лаборатории?


- Все эти анализы входят в федеральную программу, и соответственно эти исследования в нашей лаборатории бесплатные при наличии полиса медицинского страхования и направления врача, а также результатов УЗИ.


- Какова пропускная способность лаборатории?


- По идее результаты анализов должны быть готовы в течение 3-4 дней, но так как у нас всего одна лаборатория на всю республику, то мы просто физически не успеваем в эти сроки, и результаты получаем в течение недели. Все результаты мы так же отправляем в Министерство здравоохранения ЧР, а оттуда вся база данных за год отправляется в Министерство здравоохранения России.


- Не могли бы вы сделать небольшое напутствие женщинам, чтобы они не считали скрининг бессмысленной процедурой и чтобы своевременно проходили все необходимые исследования?


- Я знаю, что многие относятся скептически к скринингу, почему-то при этом забывая о детской смертности по неизвестным причинам. Наука шагнула далеко вперед. Есть множество болезней, от которых люди раньше умирали не дожив до 10 лет, а сейчас лечатся и корректируются. Со многими генетическими болезнями можно жить и стать полноценным членом общества. Но для всего этого необходимо раннее выявление заболевания.


Так же у меня большая просьба к врачам женских консультаций разговаривать с женщинами на эту тему, разъяснять им, зачем проводят эти исследования.

Любую болезнь легче лечить на начальной стадии. Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем больше шансов у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь.

Не отнимайте у ребенка это право. 



Дудаева Диана
Министр здравоохранения Чеченской Республики Эльхан Сулейманов, выступая в четверг на заседании Межрегионального координационного совета по организации защиты прав застрахованных лиц,
18.08.2017 ИА Чечня Сегодня
18.08.17// Министр здравоохранения Чеченской Республики Эльхан Сулейманов, выступая в четверг на заседании Межрегионального координационного совета по организации защиты прав застрахованных лиц,
18.08.2017 Главa и Правительство
Об этом сообщил министр здравоохранения Чечни Эльхан Сулейманов. "В ближайшие годы нами планируется открытие 43 фельдшерских и 37 фельдшерско-акушерских пунктов, пяти офисов врачей общей практики,
18.08.2017 ЧГТРК Грозный
В Грозном прошёл Межрегиональный форум по организации защиты прав застрахованных лиц - ИА Грозный-информСегодня в Театрально-концертном зале столицы Чеченской Республики состоялось заседание Межрегионального координационного совета по организации защиты прав застрахованных лиц при предоставлении медицинской помощи и реализ
17.08.2017 ИА Грозный-информ
Глава Чеченской Республики Рамзан Кадыров встретился с председателем Федерального фонда обязательного медицинского страхования Натальей Стадченко.
17.08.2017 ИА Грозный-информ
Завтра, 18 августа, в спорткомплексе «Олимпийск» в г. Грозном стартует IX международный турнир по боксу класса «А», посвященный памяти первого Президента ЧР, Героя России Ахмата-Хаджи Кадырова.
17.08.2017 ИА Грозный-информ
В Чечне идет работа по активизации деятельности спортивных федераций - ИА Грозный-информВ рамках исполнения поручений Главы ЧР Р.А. Кадырова в министерстве ЧР по физической культуре и спорту прошло совещание по вопросам активизации деятельности спортивных федераций и тесного взаимодействия с органами власти.
17.08.2017 ИА Грозный-информ
В Грозном чествовали призеров всероссийских соревнований по пожарно-прикладному спорту - ИА Грозный-информВ Грозном прошло чествование членов команды Главного управления МЧС России по Чеченской Республике, занявших призовые места на всероссийских и северокавказских соревнованиях по пожарно-прикладному спорту,
17.08.2017 ИА Грозный-информ
Ведущие врачи России помогут в создании на Северном Кавказе современной системы помощи пациентам с сосудистыми заболеваниями - ИА Чечня СегодняВедущие врачи России помогут в создании на Северном Кавказе современной системы помощи пациентам с сосудистыми заболеваниями.
17.08.2017 ИА Чечня Сегодня
Соревнования по парапланеризму впервые пройдут в истории Чеченской Республики.
18.08.2017 ИА Чечня Сегодня
Екатерина Кокорина посетила грозненскую городскую поликлинику №2 - ИА Чечня СегодняЕкатерина Кокорина, директор департамента мониторинга, анализа и стратегического развития Министерства здравоохранения Российской Федерации, посетила грозненскую городскую поликлинику №2.
18.08.2017 ИА Чечня Сегодня
В Чечне чествовали призеров всероссийских соревнований - МЧСВ Грозном прошло чествование членов команды Главного управления МЧС России по Чеченской Республике, занявших призовые места на всероссийских и северокавказских соревнованиях по пожарно-прикладному спорту.
17.08.2017 МЧС
Медицинский вестник Чеченской Республики, научно-просветительская газета #0 - Медицинский вестник
Минздравом России подготовлена памятка для населения по энтеровирусной инфекции
Министерством здравоохранения Российской Федерации в связи с возникновением случаев заболеваний российских граждан, отдыхающих на курортах Турецкой Республики,
Медицинский вестник
Медицинский вестник Чеченской Республики, научно-просветительская газета #0 - Медицинский вестник
Нельзя отнимать право детей на здоровую жизнь
Ежегодно растет количество детей, которые рождаются с различными генетическими отклонениями.
Медицинский вестник
Медицинский вестник Чеченской Республики, научно-просветительская газета #0 - Медицинский вестник
О рекомендациях Роспотребнадзора потребителям услуг ногтевого сервиса
Все большую популярность у населения получают услуги по ногтевому сервису ; маникюр, педикюр.
Медицинский вестник
Выявлены факты незаконного хранения наркотиков - ИА Грозный-информВ ходе проведения в Чеченской Республике профилактической операции «Мак-2017» в г. Грозном и Грозненском районе полицейские выявили 3 факта незаконного хранения наркотических средств.
18.08.2017 ИА Грозный-информ
В Чечне в трех районах за сутки задержано 4 нетрезвых водителя и 52 автомашины доставлены на штрафстоянку - ИА Чечня СегодняНа территории сразу трех районов - Надтеречного, Наурского и Шелковского личным составом ОРДПС-1 было организовано и проведено оперативно-профилактическое мероприятие, направленное на обеспечение безопасности дорожного движения,
18.08.2017 ИА Чечня Сегодня
В Чечне пожарные спасли двух мужчин, упавших в 130-метровую пропасть - МЧСВ Итум-Калинском районе Чеченской Республики легковой автомобиль, в котором находились двое мужчин, упал в пропасть глубиной около 130 метров.
18.08.2017 МЧС
Куда обратиться ребенку в сложной ситуации?
Почти семь лет назад по инициативе Фонда поддержки детей, находящихся в трудной жизненной ситуации, совместно с субъектами Российской Федерации был открыт единый общероссийский номер детского телефона доверия – 8-800-2000-122.
Столица Плюс
Министр культуры Чечни проинспектировал ряд культурных учреждений республики - ИА Чечня СегодняМинистр культуры Чеченской Республики Хож-Бауди Дааев посетил ГБОУСПО «Чеченский государственный колледж культуры и искусства им.В.Татаева».
18.08.2017 ИА Чечня Сегодня
В Аргуне состоялся вечер нашидов, приуроченный памяти Первого Президента ЧР - Единая РоссияНакануне Дворец культуры города Аргун собрал жителей и гостей на большой вечер нашидов в исполнении известного коллектива «Ан-Нур».
17.08.2017 Единая Россия
Памятная дата военной истории России. 15 августа. Армия Суворова разгромила французов в битва при Нови - Столица Плюс
Памятная дата военной истории России. 15 августа. Армия Суворова разгромила французов в битва при Нови
В этот день в 1799 году армия Суворова разгромила французов в битва при Нови.
Столица Плюс
Памятная дата военной истории России. 12 августа. Армия под командованием Салтыкова разгромило прусские войска в битва при Кунерсдорфе - Столица Плюс
Памятная дата военной истории России. 12 августа. Армия под командованием Салтыкова разгромило прусские войска в битва при Кунерсдорфе
В этот день  в 1759 году армия под командованием Салтыкова разгромило прусские войска в битва при Кунерсдорфе, ставшей венцом русских побед в Семилетней войне.
Столица Плюс
Мой Петербург... - Столица Плюс
Мой Петербург...
В г.Грозном появилась Санкт-Петербургская улица. Церемонию ее открытия посетил губернатор Санкт-Петербурга Георгий Полтавченко, который подписал с чеченскими властями соглашения о сотрудничестве в торгово-экономической,
Столица Плюс
«Машук-2017» подводит итоги - ИА Чечня СегодняВосьмой по счету Северо-Кавказский форум «Машук-2017» подводит итоги. Событие, объединившее больше двух тысяч молодых людей из разных субъектов страны и ряда зарубежных стран, оказалось особенным и по смысловому наполнению,
18.08.2017 ИА Чечня Сегодня
В Чечне началась проверка спортивных объектов  - ИА Чечня СегодняВ мэрии г. Грозного прошло совещание, посвящённое вопросам улучшения материально-технической базы спортивных организаций  и популяризации спорта в регионе.
17.08.2017 ИА Чечня Сегодня
Любительский велопробег «Кезеной-2017» пройдет в Чечне - ИА Чечня Сегодня20 августа в 9.00 стартует любительский велопробег «Кезеной-2017», организатором которого выступает Министерство Чеченской Республики по делам молодежи.
18.08.2017 ИА Чечня Сегодня
Человек жив, пока его помнят - Столица ПлюсПо сложившейся традиции каждый год в августе Чеченская Республика отмечает день рождения первого Президента ЧР Героя России Ахмата-Хаджи Кадырова Во всех районах и столице ЧР проходят различные мероприятия,
18.08.2017 Столица Плюс
В Чечне пожарные спасли двух мужчин, упавших в 130-метровую пропасть - МЧСВ Итум-Калинском районе Чеченской Республики легковой автомобиль, в котором находились двое мужчин, упал в пропасть глубиной около 130 метров.
18.08.2017 МЧС
Соревнования по парапланеризму впервые пройдут в истории Чеченской Республики.
18.08.2017 ИА Чечня Сегодня
В Москве неравнодушные граждане несут цветы к посольству Испании в связи с терактом в Барселоне - Молодая Гвардияпятница, 18 августа, 2017 - 14:07 Автор фото:  РИА Новости / Михаил Воскресенский В четверг, 17 августа, в Барселоне произошел теракт и попытка теракта.
18.08.2017 Молодая Гвардия
Об этом сообщил министр здравоохранения Чечни Эльхан Сулейманов. "В ближайшие годы нами планируется открытие 43 фельдшерских и 37 фельдшерско-акушерских пунктов, пяти офисов врачей общей практики,
18.08.2017 ЧГТРК Грозный