Новости города БезФормата.Ru
Грозный
Главные новости
 
Задать вопрос?

Нельзя отнимать право детей на здоровую жизнь

Медицинский вестник Чеченской Республики, научно-просветительская газета #0 - Медицинский вестник
Фото: mvchr.ru





Ежегодно растет количество детей, которые рождаются с различными генетическими отклонениями. Наследственность или сбой в генах приводит к тяжелым последствиям. Часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а в некоторых случаях даже полностью скорректировать – главное выявить заболевания как можно раньше.
О современных возможностях выявления генетических заболеваний на этапе генетических лабораторных исследований состоялся разговор нашего корреспондента с заведующей медико-генетической лаборатории пренатального и неонатального скрининга ГБУ Родильный дом Лаурой Джунидовой.




- Лаура Лемаевна, наличие генетической лаборатории в республике, на мой взгляд, снимает целый ряд вопросов с повестки дня. Расскажите, пожалуйста, какие генетические исследования проводятся в вашей лаборатории, в чем ее главное отличие от других лабораторий?


- В настоящее время это единственная генетическая лаборатория в нашей республике. Здесь проводится неонатальный и пренатальный скрининг. Неонатальный скрининг – диагностические обследования всех новорожденных младенцев. Его цель – как можно раньше обнаружить серьезные генетические заболевания. Во всех роддомах республики на третьи сутки у новорожденных детей берется кровь с пятки (у недоношенных детей на седьмые сутки). Кровь два раза в неделю доставляют к нам. В нашей лаборатории проводятся исследования на 5 видов генетических отклонений: муковисцидоз, гипотиреоз, андреногенитальный синдром, галактоземия и фенилкетонурия.


Анализы проводятся в течение недели. Если ребенок не прошел скрининг по одной из форм, то мы делаем повторный тест.

Повторный анализ необходим, так как возможны ошибки из-за того, что ребенок при взятии крови с пятки был недостаточно голоден, еще не были выработаны ферменты (у некоторых детей они вырабатываются только на четвертые сутки). И очень часто бывает, что повторный скрининг показывает, что ребенок абсолютно здоров.


Статистика неонатального скрининга в нашей республике – это 1-2 ребенка с генетическими заболеваниями на 6 тысяч здоровых детей. В основном генетические заболевания проявляются у одного ребенка в семье, но у нас есть случаи, когда в одной семье есть несколько детей с одинаковыми отклонениями.


- Какое оборудование имеется в вашей лаборатории?


- Все оборудование в нашей лаборатории финской фирмы Perkin Elmer – это старейшая фирма приборостроения в мире. Оборудование этой фирмы считается одним из лучших в мире и является лидером продаж благодаря своей надежности и точности. Для неонатальной диагностике у нас имеется в наличии несколько аппаратов.
По пренатальной диагностике у нас два аппарата, на которых мы обследуем беременных женщин. Сначала в первый триместр (от 11 недель до 13 недель и шести дней) на риск заболевания ребенка синдромом Дауна, Эдвардса, Патау. Затем повторный скрининг в 16-20 недель, поскольку иногда первоначальный диагноз не подтверждается во втором триместре. Именно в эти периоды женщина должна в обязательном порядке проходить генетическое исследование.


- Кто в основном обращается за помощью в генетическую консультацию?


- Это в основном беременные женщины.


- Какие врожденные и наследственные патологии поддаются коррекции при раннем внутриутробном выявлении? Возможно ли, предупредить осложнения, и как появление генетической лаборатории может повлиять на здоровую рождаемость, обнаружение и лечение различных генетических отклонений?


- Раннее обнаружение каких-либо генетических отклонений у ребенка в перинатальном периоде значительно увеличивает шансы ребенка на благоприятное течение заболевания. Эти болезни опасны тем, что могут не проявлять себя первое время, и ребенок кажется абсолютно здоровым и ничем не отличающимся от сверстников. Но очень скоро появляются проблемы, здоровье ребенка ухудшается с каждым днем. Мамы начинают водить ребенка по врачам, но врачи в детских поликлиниках не смогут определить эти заболевания без генетических исследований. Несвоевременно поставленный диагноз, неправильное лечение, несоблюдение необходимой диеты - могут способствовать ухудшению здоровья ребенка.


При своевременном выявлении и правильном лечении улучшается качество жизни больных. Но проблема в том, что иные родители очень агрессивно реагируют на наши звонки, если их ребенок не прошел тест на наличие одного из заболеваний. Они начинают утверждать, что это ошибка, что в их роду все здоровые. Приходится звонить иногда много раз, чтобы они пришли на повторное обследование. Именно то, что скрининг беременных женщин и новорожденных детей помогает выявить все заболевания на самом раннем этапе и послужило тому, что он стал обязательной процедурой во всех развитых страх. 


- Надежность результатов лабораторных исследований имеет огромное значение для оказания качественной медицинской помощи. Насколько высока точность исследований в вашей лаборатории?


- Учитывая тот факт, что мы единственная генетическая лаборатория в республике, то мы очень тесно сотрудничаем с нашими коллегами из соседних регионов (это Ростов-на-Дону, Астрахань, Ставрополь, Владикавказ). У них то же оборудование, что и у нас, те же реактивы, которые нам поставляют по федеральной программе.


Если у нас есть какие-нибудь сомнения насчет диагнозов, то мы отправляем им анализы на повторные исследования, так же как и они присылают их нам. На днях нам присылали на доисследование анализы с Владикавказа. Утверждать, что у нас стопроцентная точность было бы непрофессионально, но вероятность ошибки минимальна. В случае малейшего сомнения мы несколько раз перепроверяем анализы.


- Допустим, человек желает сдать анализы «для себя» возможно ли это или необходимо направление врача? Гарантирована ли анонимность обследования?


- К нам приходят только с направлением врача. Делать скрининг ребенку или беременной женщине без направления мы не имеем права. Таких исследований как диагностика ДНК у нас в лаборатории нет.


- Сколько стоит обследование в лаборатории?


- Все эти анализы входят в федеральную программу, и соответственно эти исследования в нашей лаборатории бесплатные при наличии полиса медицинского страхования и направления врача, а также результатов УЗИ.


- Какова пропускная способность лаборатории?


- По идее результаты анализов должны быть готовы в течение 3-4 дней, но так как у нас всего одна лаборатория на всю республику, то мы просто физически не успеваем в эти сроки, и результаты получаем в течение недели. Все результаты мы так же отправляем в Министерство здравоохранения ЧР, а оттуда вся база данных за год отправляется в Министерство здравоохранения России.


- Не могли бы вы сделать небольшое напутствие женщинам, чтобы они не считали скрининг бессмысленной процедурой и чтобы своевременно проходили все необходимые исследования?


- Я знаю, что многие относятся скептически к скринингу, почему-то при этом забывая о детской смертности по неизвестным причинам. Наука шагнула далеко вперед. Есть множество болезней, от которых люди раньше умирали не дожив до 10 лет, а сейчас лечатся и корректируются. Со многими генетическими болезнями можно жить и стать полноценным членом общества. Но для всего этого необходимо раннее выявление заболевания.


Так же у меня большая просьба к врачам женских консультаций разговаривать с женщинами на эту тему, разъяснять им, зачем проводят эти исследования.

Любую болезнь легче лечить на начальной стадии. Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем больше шансов у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь.

Не отнимайте у ребенка это право. 



Дудаева Диана
В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ ОТКРЫЛСЯ ПЕРВЫЙ В РОССИИ ЦЕНТР ПРОТОННОЙ ТЕРАПИИ - ЧГТРК ГрозныйОб этом сообщил журналистам председатель правления Медицинского института имени Сергея Березина Аркадий Столпнер.
23.09.2017 ЧГТРК Грозный
«МегаФон» развивает детский футбол в Чеченской Республике - ИА Грозный-информВ городе Грозном, по улице Айдамирова, состоялось открытие реконструированной спортивной футбольной площадки.
23.09.2017 ИА Грозный-информ
Чеченская Республика возглавила рейтинг приверженности населения здоровому образу жизни - ИА Грозный-информЧеченская Республика заняла первое место в рейтинге регионов России по приверженности населения к здоровому образу жизни.
22.09.2017 ИА Грозный-информ
В Минздраве Чечни обсудили результаты мониторинга ассортимента лекарств - ИА Грозный-информСегодня министр здравоохранения Чеченской Республики Э.Сулейманов встретился с руководителем управления Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения по Чеченской Республике Юнади Дачаевым.
22.09.2017 ИА Грозный-информ
Специалисты РКБСМП выехали в Беной - ИА Грозный-информСпециалисты Республиканской клинической больницы скорой медицинской помощи им У.И.
22.09.2017 ИА Грозный-информ
Вирусные болезни животных – угроза жизни людей - Столица ПлюсВ последние годы в республике появилось такое явление, как «бесхозный скот», т.е.
22.09.2017 Столица Плюс
Результаты мониторинга ассортимента и цен на жизненно необходимые лекарства обсудили в Минздрав ЧР - ИА Чечня СегодняМинистр здравоохранения Чеченской Республики Эльхан Сулейманов встретился с руководителем управления Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения по Чеченской Республике Юнади Дачаевым.
22.09.2017 ИА Чечня Сегодня
За отказ от прививок будут наказывать? - Столица ПлюсНа этой неделе стало известно, что в Правительстве России обсуждают идею введения административной ответственности для родителей, которые отказываются от проведения прививок своим детям.
22.09.2017 Столица Плюс
Педагогов обучают методикам ведения профилактической работы - ИА Грозный-информВ Республиканском Центре развития творчества детей и юношества состоялся очередной обучающий семинар для педагогов учреждений дополнительного образования республики.
22.09.2017 ИА Грозный-информ
В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ ОТКРЫЛСЯ ПЕРВЫЙ В РОССИИ ЦЕНТР ПРОТОННОЙ ТЕРАПИИ - ЧГТРК ГрозныйОб этом сообщил журналистам председатель правления Медицинского института имени Сергея Березина Аркадий Столпнер.
23.09.2017 ЧГТРК Грозный
За отказ от прививок будут наказывать? - Столица ПлюсНа этой неделе стало известно, что в Правительстве России обсуждают идею введения административной ответственности для родителей, которые отказываются от проведения прививок своим детям.
22.09.2017 Столица Плюс
Вирусные болезни животных – угроза жизни людей - Столица ПлюсВ последние годы в республике появилось такое явление, как «бесхозный скот», т.е.
22.09.2017 Столица Плюс
Медицинский вестник Чеченской Республики, научно-просветительская газета #0 - Медицинский вестник
Врачи ФМБА продолжают работу в ЧР
Сводный отряд врачей ФМБА продолжает работу в регионе. Сегодня медики ведут приём граждан в Надтеречном муниципальном районе на базе Центральной районной больницы.
Медицинский вестник
Медицинский вестник Чеченской Республики, научно-просветительская газета #0 - Медицинский вестник
Министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова заявила об увеличении продолжительности жизни россиян
Согласно данным Росстата за 7 месяцев текущего года продолжительность жизни россиян увеличилась на 0,63 года, впервые в нашей истории достигнув 72,5 лет.
Медицинский вестник
Медицинский вестник Чеченской Республики, научно-просветительская газета #0 - Медицинский вестник
В Чеченской Республике находится делегация лучших нейрохирургов России
На базе РКБСМП имени Умара Ханбиева работает группа специалистов из Московского государственного медико-стоматологического университета имени А.И.
Медицинский вестник
В результате произошедшего один ребенок погиб. Об этом ТАСС в субботу, 23 сентября, сообщили в управлении гражданской обороны и чрезвычайных ситуаций Таймырского района, пишет Хроника.инфо со ссылкой на Ленту.
24.09.2017 ИА Чеченинфо
В ходе проведения оперативно-розыскных мероприятий по подозрению в совершенной краже полицейские доставили в районный отдел полиции 29-летнего жителя с.Бено–Юрт Надтеречного района республики.
23.09.2017 МВД Чеченской Республики
В Грозном 3-летний малыш получил ножевые ранения, упав на кухонный нож - ИА Чечня СегодняПрокуратурой Старопромысловского района г.
23.09.2017 ИА Чечня Сегодня
Народ един в борьбе со злом - Столица Плюс
Народ един в борьбе со злом
3 сентября по всей России пройдут мероприятия, посвященные Дню солидарности в борьбе с терроризмом.
Столица Плюс
В Нальчике подвели итоги  Всероссийского радиофестиваля «Голос Кавказа» им. Ахмата-Хаджи Кадырова - ИА Чечня СегодняСегодня в Нальчике прошел заключительный этап VI-го Всероссийского радиофестиваля «Голос Кавказа» имени первого Президента ЧР, Героя РФ А.-Х.Кадырова.
22.09.2017 ИА Чечня Сегодня
Организатором фестиваля является министерство ЧР по национальной политике, внешним связям, печати и информации.
23.09.2017 ЧГТРК Грозный
В единстве - наша сила - Столица ПлюсЧеченцы во все времена радушно, гостеприимно принимали на своей земле представителей разных народов и религий.
22.09.2017 Столица Плюс
Памятная дата военной истории России. 11 сентября. Победа у мыса Тендра - Столица Плюс
Памятная дата военной истории России. 11 сентября. Победа у мыса Тендра
День воинской славы России. День победы русской эскадры под командованием Ф.Ф.
Столица Плюс
Экспертный совет шестого Всероссийского радиофестиваля «Голос Кавказа» составил список номинантов, попавших в шорт-лист конкурса - Столица Плюс
Экспертный совет шестого Всероссийского радиофестиваля «Голос Кавказа» составил список номинантов, попавших в шорт-лист конкурса
География финалистов распростерлась от Грозного до Мурманской области. Так, если говорить о конкурсантах с Северного Кавказа, в финал вышли ВТК «КБР-Медиа» (радио 99,5 ФМ, город Нальчик),
Столица Плюс
«Мегафон» развивает детский футбол в Чеченской Республике (+видео) - ИА Чечня СегодняВ Грозном прошел детско-юношеский Турнир по футболу на кубок «МегаФона» на модернизированной спортивной площадке, которую компания подарила столице региона в 2013 году.
23.09.2017 ИА Чечня Сегодня
В соревнованиях принимали участие лучшие спортсмены из десяти стран ближнего и дальнего зарубежья и 48 регионов России.
23.09.2017 ЧГТРК Грозный
Состязания пройдут 21-22 сентября в спорткомплексе "Олимпийск". "На татами спорткомплекса "Олимпийск" сойдутся лучшие молодые дзюдоисты из стран ближнего и дальнего зарубежья, а так же из более 20-ти регионов России.
21.09.2017 ЧГТРК Грозный
В Нальчике подвели итоги  Всероссийского радиофестиваля «Голос Кавказа» им. Ахмата-Хаджи Кадырова - ИА Чечня СегодняСегодня в Нальчике прошел заключительный этап VI-го Всероссийского радиофестиваля «Голос Кавказа» имени первого Президента ЧР, Героя РФ А.-Х.Кадырова.
22.09.2017 ИА Чечня Сегодня
Глава Чеченской Республики Рамзан Кадыров встретился с Уполномоченным по правам человека в в РФ Татьяной Москальковой, находящейся в Грозном с рабочим визитом.
21.09.2017 Главa и Правительство
Парламент ЧР провёл субботник в п. Ойсхара - Парламент Чеченской РеспубликиВ посёлке Ойсхара Гудермесского муниципального района состоялся масштабный субботник с участием депутатов и сотрудников Аппарата Парламента Чеченской Республики.
23.09.2017 Парламент Чеченской Республики
Совет депутатов г. Грозного путем открытого голосования переизбрал Муслима Хучиева на должность мэра.
21.09.2017 Главa и Правительство
В ходе проведения оперативно-розыскных мероприятий по подозрению в совершенной краже полицейские доставили в районный отдел полиции 29-летнего жителя с.Бено–Юрт Надтеречного района республики.
23.09.2017 МВД Чеченской Республики