Новости города БезФормата.Ru
Грозный
Главные новости
 
Задать вопрос?

Нельзя отнимать право детей на здоровую жизнь

Медицинский вестник Чеченской Республики, научно-просветительская газета #0 - Медицинский вестник
Фото: mvchr.ru





Ежегодно растет количество детей, которые рождаются с различными генетическими отклонениями. Наследственность или сбой в генах приводит к тяжелым последствиям. Часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а в некоторых случаях даже полностью скорректировать – главное выявить заболевания как можно раньше.
О современных возможностях выявления генетических заболеваний на этапе генетических лабораторных исследований состоялся разговор нашего корреспондента с заведующей медико-генетической лаборатории пренатального и неонатального скрининга ГБУ Родильный дом Лаурой Джунидовой.




- Лаура Лемаевна, наличие генетической лаборатории в республике, на мой взгляд, снимает целый ряд вопросов с повестки дня. Расскажите, пожалуйста, какие генетические исследования проводятся в вашей лаборатории, в чем ее главное отличие от других лабораторий?


- В настоящее время это единственная генетическая лаборатория в нашей республике. Здесь проводится неонатальный и пренатальный скрининг. Неонатальный скрининг – диагностические обследования всех новорожденных младенцев. Его цель – как можно раньше обнаружить серьезные генетические заболевания. Во всех роддомах республики на третьи сутки у новорожденных детей берется кровь с пятки (у недоношенных детей на седьмые сутки). Кровь два раза в неделю доставляют к нам. В нашей лаборатории проводятся исследования на 5 видов генетических отклонений: муковисцидоз, гипотиреоз, андреногенитальный синдром, галактоземия и фенилкетонурия.


Анализы проводятся в течение недели. Если ребенок не прошел скрининг по одной из форм, то мы делаем повторный тест.

Повторный анализ необходим, так как возможны ошибки из-за того, что ребенок при взятии крови с пятки был недостаточно голоден, еще не были выработаны ферменты (у некоторых детей они вырабатываются только на четвертые сутки). И очень часто бывает, что повторный скрининг показывает, что ребенок абсолютно здоров.


Статистика неонатального скрининга в нашей республике – это 1-2 ребенка с генетическими заболеваниями на 6 тысяч здоровых детей. В основном генетические заболевания проявляются у одного ребенка в семье, но у нас есть случаи, когда в одной семье есть несколько детей с одинаковыми отклонениями.


- Какое оборудование имеется в вашей лаборатории?


- Все оборудование в нашей лаборатории финской фирмы Perkin Elmer – это старейшая фирма приборостроения в мире. Оборудование этой фирмы считается одним из лучших в мире и является лидером продаж благодаря своей надежности и точности. Для неонатальной диагностике у нас имеется в наличии несколько аппаратов.
По пренатальной диагностике у нас два аппарата, на которых мы обследуем беременных женщин. Сначала в первый триместр (от 11 недель до 13 недель и шести дней) на риск заболевания ребенка синдромом Дауна, Эдвардса, Патау. Затем повторный скрининг в 16-20 недель, поскольку иногда первоначальный диагноз не подтверждается во втором триместре. Именно в эти периоды женщина должна в обязательном порядке проходить генетическое исследование.


- Кто в основном обращается за помощью в генетическую консультацию?


- Это в основном беременные женщины.


- Какие врожденные и наследственные патологии поддаются коррекции при раннем внутриутробном выявлении? Возможно ли, предупредить осложнения, и как появление генетической лаборатории может повлиять на здоровую рождаемость, обнаружение и лечение различных генетических отклонений?


- Раннее обнаружение каких-либо генетических отклонений у ребенка в перинатальном периоде значительно увеличивает шансы ребенка на благоприятное течение заболевания. Эти болезни опасны тем, что могут не проявлять себя первое время, и ребенок кажется абсолютно здоровым и ничем не отличающимся от сверстников. Но очень скоро появляются проблемы, здоровье ребенка ухудшается с каждым днем. Мамы начинают водить ребенка по врачам, но врачи в детских поликлиниках не смогут определить эти заболевания без генетических исследований. Несвоевременно поставленный диагноз, неправильное лечение, несоблюдение необходимой диеты - могут способствовать ухудшению здоровья ребенка.


При своевременном выявлении и правильном лечении улучшается качество жизни больных. Но проблема в том, что иные родители очень агрессивно реагируют на наши звонки, если их ребенок не прошел тест на наличие одного из заболеваний. Они начинают утверждать, что это ошибка, что в их роду все здоровые. Приходится звонить иногда много раз, чтобы они пришли на повторное обследование. Именно то, что скрининг беременных женщин и новорожденных детей помогает выявить все заболевания на самом раннем этапе и послужило тому, что он стал обязательной процедурой во всех развитых страх. 


- Надежность результатов лабораторных исследований имеет огромное значение для оказания качественной медицинской помощи. Насколько высока точность исследований в вашей лаборатории?


- Учитывая тот факт, что мы единственная генетическая лаборатория в республике, то мы очень тесно сотрудничаем с нашими коллегами из соседних регионов (это Ростов-на-Дону, Астрахань, Ставрополь, Владикавказ). У них то же оборудование, что и у нас, те же реактивы, которые нам поставляют по федеральной программе.


Если у нас есть какие-нибудь сомнения насчет диагнозов, то мы отправляем им анализы на повторные исследования, так же как и они присылают их нам. На днях нам присылали на доисследование анализы с Владикавказа. Утверждать, что у нас стопроцентная точность было бы непрофессионально, но вероятность ошибки минимальна. В случае малейшего сомнения мы несколько раз перепроверяем анализы.


- Допустим, человек желает сдать анализы «для себя» возможно ли это или необходимо направление врача? Гарантирована ли анонимность обследования?


- К нам приходят только с направлением врача. Делать скрининг ребенку или беременной женщине без направления мы не имеем права. Таких исследований как диагностика ДНК у нас в лаборатории нет.


- Сколько стоит обследование в лаборатории?


- Все эти анализы входят в федеральную программу, и соответственно эти исследования в нашей лаборатории бесплатные при наличии полиса медицинского страхования и направления врача, а также результатов УЗИ.


- Какова пропускная способность лаборатории?


- По идее результаты анализов должны быть готовы в течение 3-4 дней, но так как у нас всего одна лаборатория на всю республику, то мы просто физически не успеваем в эти сроки, и результаты получаем в течение недели. Все результаты мы так же отправляем в Министерство здравоохранения ЧР, а оттуда вся база данных за год отправляется в Министерство здравоохранения России.


- Не могли бы вы сделать небольшое напутствие женщинам, чтобы они не считали скрининг бессмысленной процедурой и чтобы своевременно проходили все необходимые исследования?


- Я знаю, что многие относятся скептически к скринингу, почему-то при этом забывая о детской смертности по неизвестным причинам. Наука шагнула далеко вперед. Есть множество болезней, от которых люди раньше умирали не дожив до 10 лет, а сейчас лечатся и корректируются. Со многими генетическими болезнями можно жить и стать полноценным членом общества. Но для всего этого необходимо раннее выявление заболевания.


Так же у меня большая просьба к врачам женских консультаций разговаривать с женщинами на эту тему, разъяснять им, зачем проводят эти исследования.

Любую болезнь легче лечить на начальной стадии. Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем больше шансов у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь.

Не отнимайте у ребенка это право. 



Дудаева Диана
Абубакар Хасиев - претендент на чемпионат Европы - ИА Грозный-информНа прошедшем в КСК «Экспресс» в Ростове-на-Дону главном событии в жизни отечественного тхэквондо ВТФ - чемпионате России 2017 - чеченский спортсмен завоевал бронзовую награду.
23.11.2017 ИА Грозный-информ
Прокуратура проводит плановую проверку в Минздраве Чечни - ИА Чечня СегодняПрокуратурой республики организована плановая проверка исполнения министерством здравоохранения Чеченской Республики (далее – Минздрав ЧР) законодательства при реализации государственных программ.
23.11.2017 ИА Чечня Сегодня
Сборная Саудовской Аравии планирует базироваться в Грозном во время ЧМ-2018 по футболу - ИА Грозный-информСборная Саудовской Аравии по футболу планирует базироваться в Грозном во время чемпионата мира 2018 года.
22.11.2017 ИА Грозный-информ
Ахмед Ясаев – обладатель Кубка России по грэпплингу - ИА Грозный-информВ Москве прошел турнир на розыгрыш Кубка России по грэпплингу. В состязаниях участвовали около 400 спортсменов, желающих выполнить звание мастер спорта.
22.11.2017 ИА Грозный-информ
Члены высшего законодательного органа власти Чеченской Республики продолжают проводить встречи с жителями региона.
22.11.2017 ИА Грозный-информ
Якуб Шамилов - серебряный призер Гран-при Нидерланды - ИА Грозный-информВ Гааге (Нидерланды) состоялся турнир Гран-при Нидерланды по дзюдо среди мужчин и женщин.
21.11.2017 ИА Грозный-информ
Представитель клуба «Ахмат» - бронзовый призер Всероссийского  турнира по боевому самбо - ИА Грозный-информВо Дворце спорта и молодежи имени Али Алиева города Каспийска завершился Всероссийский турнир по боевому самбо памяти Героя России Адильгерея Магомедтагирова.
21.11.2017 ИА Грозный-информ
В Грозном начала свою работу научно-практическая конференция «Актуальные вопросы стоматологии - ИА Грозный-информСегодня в Грозном начала свою работу научно-практическая конференция «Актуальные вопросы стоматологии»,
21.11.2017 ИА Грозный-информ
Глава Чеченской Республики Рамзан Кадыров провел совещание с представителями системы здравоохранения ЧР.
21.11.2017 ИА Чеченинфо
Прокуратура проводит плановую проверку в Минздраве Чечни - ИА Чечня СегодняПрокуратурой республики организована плановая проверка исполнения министерством здравоохранения Чеченской Республики (далее – Минздрав ЧР) законодательства при реализации государственных программ.
23.11.2017 ИА Чечня Сегодня
Якуб Шамилов - серебряный призер Гран-при Нидерланды - ИА Грозный-информВ Гааге (Нидерланды) состоялся турнир Гран-при Нидерланды по дзюдо среди мужчин и женщин.
21.11.2017 ИА Грозный-информ
Ахмед Ясаев – обладатель Кубка России по грэпплингу - ИА Грозный-информВ Москве прошел турнир на розыгрыш Кубка России по грэпплингу. В состязаниях участвовали около 400 спортсменов, желающих выполнить звание мастер спорта.
22.11.2017 ИА Грозный-информ
Как противостоять самым массовым «убийцам» в мире? - Столица Плюс
Как противостоять самым массовым «убийцам» в мире?
Вы знаете, что убивает больше всего людей в России и по всей планете? Наркотики, ДТП, СПИД, курение, болезни легких или печени?
Столица Плюс
Пятеро жителей Чечни осуждены за участие в незаконных бандформированиях - ИА Чечня СегодняСотрудниками УФСБ России по Чеченской Республике за участие в деятельности незаконного вооруженного формирования,
23.11.2017 ИА Чечня Сегодня
Один из раненых во время московской стрельбы, в которой предположительно причастен Курченко, умер в больнице Об этом сообщил следователь СК в Пресненский суде Москвы, передает Хроника.инфо со ссылкой на Depo.ua.
23.11.2017 ИА Чеченинфо
В Хабаровске 27-летний мужчина ударил ножом приятеля, обозвавшего его «лицом нетрадиционной сексуальной ориентации».
23.11.2017 ИА Чеченинфо
В Грозном состоялся творческий вечер известного гармониста и композитора Р. Паскаева - ИА Грозный-информВ Национальной библиотеке им. А.А. Айдамирова состоялся творческий вечер известного гармониста, композитора, народного артиста Чеченской Республики и Республики Ингушетия Рамзана Паскаева.
23.11.2017 ИА Грозный-информ
Общественная палата провела благотворительную акцию - Общественная палата  Общественная палата ЧР провела благотворительную акцию 22.11.2017 г. По поручению Председателя Общественной палаты Чеченской Республики Исмаила Денильханова,
22.11.2017 Общественная палата
Уфимцы смогут увидеть достопримечательности Чечни в рамках фотовыставки "Северный Кавказ. Семь историй" - ИА Грозный-информСегодня, 23 ноября, в г. Уфе откроется фотовыставка "Северный Кавказ. Семь историй".
23.11.2017 ИА Грозный-информ
Российский археолог и выдающийся общественно-политический деятель, Алексей Ковалев поделился своими  взглядами , став гостем специального проекта РЕН ТВ Петербург «СИСТЕМА ВЗГЛЯДОВ». - Столица Плюс
Российский археолог и выдающийся общественно-политический деятель, Алексей Ковалев поделился своими взглядами , став гостем специального проекта РЕН ТВ Петербург «СИСТЕМА ВЗГЛЯДОВ».
Политик считает, что для сохранения самобытной культуры кавказских народов первое, что необходимо сохранить, это материальные носители этой самой культуры.
Столица Плюс
Памятные даты России. 11 ноября. Завершилось Стояние на Угре - Столица Плюс
Памятные даты России. 11 ноября. Завершилось Стояние на Угре
Иван III отказался платить дань. Хан Большой Орды Ахмат совершил неудачный поход на Русь – «Стояние на Угре».
Столица Плюс
«В театре человек обретает смысл жизни» - Столица Плюс
«В театре человек обретает смысл жизни»
В сентябре главным режиссером Государственного русского драматического театра им.М.Ю.
Столица Плюс
Абубакар Хасиев - претендент на чемпионат Европы - ИА Грозный-информНа прошедшем в КСК «Экспресс» в Ростове-на-Дону главном событии в жизни отечественного тхэквондо ВТФ - чемпионате России 2017 - чеченский спортсмен завоевал бронзовую награду.
23.11.2017 ИА Грозный-информ
Школа спортивной гимнастики "Ак барс" стала победителем Первенства КБР - ИА Чечня Сегодня6 Золотых медалей, 5 серебряных и одну бронзу привезла юношеская сборная Чеченской Республики по спортивной гимнастике из г. Нальчика.
23.11.2017 ИА Чечня Сегодня
Чеченские дзюдоисты  оспорят звания сильнейших  на юниорском первенстве России - ИА Грозный-информСегодня, 23 ноября, на татами спорткомплекса «Байкал-Арена» в г. Иркутске стартовал финал юниорского первенства России по дзюдо.
23.11.2017 ИА Грозный-информ
В Чечню поставляют натуральную косметику из Крыма - ИА Чечня СегодняВ Чеченскую Республику начаты поставки натуральной косметики из Крыма. Популярная крымская косметика уже появилась в первых 30 точках Грозного.
23.11.2017 ИА Чечня Сегодня
Чеченская Республика получит на реализацию 8 проектов 25 млн. рублей от Фонда имени Президента Объединенных Арабских Эмиратов (ОАЭ) шейха Халифы бен Заеда Аль Нахайана.
23.11.2017 Главa и Правительство
Депутат Парламента Чеченской Республики Рызван Дадаев встретился с жителями с. Химой Шаройского муниципального района.
23.11.2017 Парламент Чеченской Республики
Избран новый состав Совета директоров АО «КСК» - ИА Чечня СегодняНа внеочередном общем собрании акционеров АО «Курорты Северного Кавказа», состоявшемся 22 ноября 2017 года, был избран новый состав Совета директоров компании в количестве 11 человек.
23.11.2017 ИА Чечня Сегодня
Администрация Главы и Правительства Чеченской Республики с 20 ноября 2017 года объявляет первый этап конкурса и прием документов для участия в конкурсе на замещение вакантных должностей государственной гражданской службы
23.11.2017 Главa и Правительство