Нельзя отнимать право детей на здоровую жизнь

Фото: mvchr.ru





Ежегодно растет количество детей, которые рождаются с различными генетическими отклонениями. Наследственность или сбой в генах приводит к тяжелым последствиям. Часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а в некоторых случаях даже полностью скорректировать – главное выявить заболевания как можно раньше.
О современных возможностях выявления генетических заболеваний на этапе генетических лабораторных исследований состоялся разговор нашего корреспондента с заведующей медико-генетической лаборатории пренатального и неонатального скрининга ГБУ Родильный дом Лаурой Джунидовой.




- Лаура Лемаевна, наличие генетической лаборатории в республике, на мой взгляд, снимает целый ряд вопросов с повестки дня. Расскажите, пожалуйста, какие генетические исследования проводятся в вашей лаборатории, в чем ее главное отличие от других лабораторий?


- В настоящее время это единственная генетическая лаборатория в нашей республике. Здесь проводится неонатальный и пренатальный скрининг. Неонатальный скрининг – диагностические обследования всех новорожденных младенцев. Его цель – как можно раньше обнаружить серьезные генетические заболевания. Во всех роддомах республики на третьи сутки у новорожденных детей берется кровь с пятки (у недоношенных детей на седьмые сутки). Кровь два раза в неделю доставляют к нам. В нашей лаборатории проводятся исследования на 5 видов генетических отклонений: муковисцидоз, гипотиреоз, андреногенитальный синдром, галактоземия и фенилкетонурия.


Анализы проводятся в течение недели. Если ребенок не прошел скрининг по одной из форм, то мы делаем повторный тест.

Повторный анализ необходим, так как возможны ошибки из-за того, что ребенок при взятии крови с пятки был недостаточно голоден, еще не были выработаны ферменты (у некоторых детей они вырабатываются только на четвертые сутки). И очень часто бывает, что повторный скрининг показывает, что ребенок абсолютно здоров.


Статистика неонатального скрининга в нашей республике – это 1-2 ребенка с генетическими заболеваниями на 6 тысяч здоровых детей. В основном генетические заболевания проявляются у одного ребенка в семье, но у нас есть случаи, когда в одной семье есть несколько детей с одинаковыми отклонениями.


- Какое оборудование имеется в вашей лаборатории?


- Все оборудование в нашей лаборатории финской фирмы Perkin Elmer – это старейшая фирма приборостроения в мире. Оборудование этой фирмы считается одним из лучших в мире и является лидером продаж благодаря своей надежности и точности. Для неонатальной диагностике у нас имеется в наличии несколько аппаратов.
По пренатальной диагностике у нас два аппарата, на которых мы обследуем беременных женщин. Сначала в первый триместр (от 11 недель до 13 недель и шести дней) на риск заболевания ребенка синдромом Дауна, Эдвардса, Патау. Затем повторный скрининг в 16-20 недель, поскольку иногда первоначальный диагноз не подтверждается во втором триместре. Именно в эти периоды женщина должна в обязательном порядке проходить генетическое исследование.


- Кто в основном обращается за помощью в генетическую консультацию?


- Это в основном беременные женщины.


- Какие врожденные и наследственные патологии поддаются коррекции при раннем внутриутробном выявлении? Возможно ли, предупредить осложнения, и как появление генетической лаборатории может повлиять на здоровую рождаемость, обнаружение и лечение различных генетических отклонений?


- Раннее обнаружение каких-либо генетических отклонений у ребенка в перинатальном периоде значительно увеличивает шансы ребенка на благоприятное течение заболевания. Эти болезни опасны тем, что могут не проявлять себя первое время, и ребенок кажется абсолютно здоровым и ничем не отличающимся от сверстников. Но очень скоро появляются проблемы, здоровье ребенка ухудшается с каждым днем. Мамы начинают водить ребенка по врачам, но врачи в детских поликлиниках не смогут определить эти заболевания без генетических исследований. Несвоевременно поставленный диагноз, неправильное лечение, несоблюдение необходимой диеты - могут способствовать ухудшению здоровья ребенка.


При своевременном выявлении и правильном лечении улучшается качество жизни больных. Но проблема в том, что иные родители очень агрессивно реагируют на наши звонки, если их ребенок не прошел тест на наличие одного из заболеваний. Они начинают утверждать, что это ошибка, что в их роду все здоровые. Приходится звонить иногда много раз, чтобы они пришли на повторное обследование. Именно то, что скрининг беременных женщин и новорожденных детей помогает выявить все заболевания на самом раннем этапе и послужило тому, что он стал обязательной процедурой во всех развитых страх. 


- Надежность результатов лабораторных исследований имеет огромное значение для оказания качественной медицинской помощи. Насколько высока точность исследований в вашей лаборатории?


- Учитывая тот факт, что мы единственная генетическая лаборатория в республике, то мы очень тесно сотрудничаем с нашими коллегами из соседних регионов (это Ростов-на-Дону, Астрахань, Ставрополь, Владикавказ). У них то же оборудование, что и у нас, те же реактивы, которые нам поставляют по федеральной программе.


Если у нас есть какие-нибудь сомнения насчет диагнозов, то мы отправляем им анализы на повторные исследования, так же как и они присылают их нам. На днях нам присылали на доисследование анализы с Владикавказа. Утверждать, что у нас стопроцентная точность было бы непрофессионально, но вероятность ошибки минимальна. В случае малейшего сомнения мы несколько раз перепроверяем анализы.


- Допустим, человек желает сдать анализы «для себя» возможно ли это или необходимо направление врача? Гарантирована ли анонимность обследования?


- К нам приходят только с направлением врача. Делать скрининг ребенку или беременной женщине без направления мы не имеем права. Таких исследований как диагностика ДНК у нас в лаборатории нет.


- Сколько стоит обследование в лаборатории?


- Все эти анализы входят в федеральную программу, и соответственно эти исследования в нашей лаборатории бесплатные при наличии полиса медицинского страхования и направления врача, а также результатов УЗИ.


- Какова пропускная способность лаборатории?


- По идее результаты анализов должны быть готовы в течение 3-4 дней, но так как у нас всего одна лаборатория на всю республику, то мы просто физически не успеваем в эти сроки, и результаты получаем в течение недели. Все результаты мы так же отправляем в Министерство здравоохранения ЧР, а оттуда вся база данных за год отправляется в Министерство здравоохранения России.


- Не могли бы вы сделать небольшое напутствие женщинам, чтобы они не считали скрининг бессмысленной процедурой и чтобы своевременно проходили все необходимые исследования?


- Я знаю, что многие относятся скептически к скринингу, почему-то при этом забывая о детской смертности по неизвестным причинам. Наука шагнула далеко вперед. Есть множество болезней, от которых люди раньше умирали не дожив до 10 лет, а сейчас лечатся и корректируются. Со многими генетическими болезнями можно жить и стать полноценным членом общества. Но для всего этого необходимо раннее выявление заболевания.


Так же у меня большая просьба к врачам женских консультаций разговаривать с женщинами на эту тему, разъяснять им, зачем проводят эти исследования.

Любую болезнь легче лечить на начальной стадии. Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем больше шансов у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь.

Не отнимайте у ребенка это право. 



Дудаева Диана
 
По теме
Чеченская Республика получит в 2018 году 219,389 млн рублей на увеличение объема субвенций на обеспечение отдельных категорий граждан лекарственными препаратами,
18.07.2018
 
На совещании департамента материнства и детства Минздрава Чеченской Республики были обсуждены наиболее актуальные на сегодняшний день вопросы акушерско-гинекологической службы здравоохранения ЧР.
18.07.2018
 
Профессиональные парапланеристы помогут увидеть «Архыз» с высоты птичьего полета - ИА Грозный-информ На ВТРК «Архыз» в Карачаево-Черкесии уже в эти выходные гостям станет доступна совершенно новая услуга - полеты на параплане в тандеме с профессиональным инструктором.
17.07.2018
В Минздраве ЧР обсудили вопросы улучшения акушерско-гинекологической службы региона - ИА Грозный-информ На совещании департамента материнства и детства Минздрава Чеченской Республики были обсуждены наиболее актуальные на сегодняшний день вопросы акушерско-гинекологической службы здравоохранения ЧР.
17.07.2018
Вопрос доступа родителей в реанимацию медицинских организаций обсудили в ходе видеоселекторного совещания в Минздраве ЧР - ИА Грозный-информ В министерстве здравоохранения Чеченской Республики прошло видеоселекторное совещание, организованное Департаментом медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ РФ, в котором приняли участие неонатологи,
18.07.2018 ИА Грозный-информ
Всемирный день борьбы с гепатитом проводится ежегодно 28 июля под эгидой Международного альянса по борьбе с гепатитом.
16.07.2018 Столица Плюс
Виды вирусов гепатита различаются по распространенности и по путям передачи, поэтому необходимо знать о мерах профилактики и особенностях лечения каждого заболевания,
16.07.2018 Столица Плюс
В производстве следственного управления СКР по Амурской области находится уголовное дело по факту безвестного исчезновения Угрюмова Константина Сергеевича, 1985 г.р.
17.07.2018 Следственный комитет
Профилактика ДТП - Государственная галерея им. А.А.Кадырова 16 июля 2018 года в 14:00 в рамках профилактики дорожно-транспортных происшествий в Государственной галерее им.
18.07.2018 Государственная галерея им. А.А.Кадырова
ЧЕЧЕНСКИЙ ПИСАТЕЛЬ КАНТА ИБРАГИМОВ ПОЛУЧИЛ ПРЕМИЮ ПИКУЛЯ ЗА РАБОТУ "АКАДЕМИК ПЕТР ЗАХАРОВ" - ЧГТРК Грозный Она присуждена за фундаментальный труд «Академик Петр Захаров». Церемония награждения состоялась на прошлой неделе в Государственном кино - концертном зале «Россия».
18.07.2018 ЧГТРК Грозный
Профессиональные парапланеристы помогут увидеть «Архыз» с высоты птичьего полета - ИА Грозный-информ На ВТРК «Архыз» в Карачаево-Черкесии уже в эти выходные гостям станет доступна совершенно новая услуга - полеты на параплане в тандеме с профессиональным инструктором.
17.07.2018 ИА Грозный-информ